생소하게도 들릴 수 있는 모야모야병은 누구에게나 발생할 수 있는 희귀 뇌혈관 질환으로 일본의 스즈키 교수에 의해서 명명된 질병입니다. 이 병은 양측 뇌혈관의 내벽이 두꺼워지면서 일정한 부위가 막히는 특수한 뇌혈관 질환을 의미하며, 뇌동맥 조영 영상이 아지랑이처럼 흐물흐물해지면서 뿌연 담배 연기 모양과 비슷하다고 해서 '모야모야'라고 명명되었습니다. 주로 한국과 일본에서 발병하는 것으로 알려져 있으며, 치료하지 않는 경우 뇌졸중이나 뇌출혈로 이어질 수 있어서 주의가 필요하기도 합니다. 오늘은 이 병의 발병 원인과 증상, 보험청구 등에 관련된 걸 알아보도록 하겠습니다.
모야모야병이란?
모야모야병은 뇌로 가는 주요 혈관(내경동맥)이 점점 좁아지거나 소실되면서 피가 부족한 상태가 초래되는 질환입니다. 특별한 이유 없이 두개 내 내경동맥의 끝부분 즉, 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부분에 협착이나 폐색이 보이고, 그 부근에 모야모야 혈관이라는 작인 이상 혈관이 관찰되는 것을 말합니다. 정의에서 양쪽 내경동맥이 모두 좁아지게 되나, 약 10%의 환자들은 한쪽 내경동맥만 좁아지는 일측성 모야모야병을 보이기도 합니다. 1957년 다케우치와 시미즈가 양쪽 내경동맥의 형성 부전을 처음으로 기술하였고, 1969년 스즈키에 의해 뇌혈관 동맥 조영상에 따라 일본말로 "담배연기가 모락모락 올라가는 모양"의 뜻을 지닌 모야모야병으로 명명되었습니다. 동아시아 국가, 우리나라와 일본에서 많이 발생되고 있으며 서양국가에 비해 약 10배 이상 발병률이 높지만, 정확한 원인은 알 수 없는 것이 특징입니다. 그리고 여자가 남자보다 약 2배 정도 많이 발생되며, 현재까지 발병된 환자들을 살펴봤을 때 약 15%의 환자가 가족력을 보이고 있어서 유전적 원인이 의심되고 있습니다.
발병원인은?
정확한 원인이 아직까지 밝혀지지 않았으며, 윗 본문에서 처럼 유전적 요인이 영향을 미친다는 연구결과가 있습니다. 특히 RNF213유전자의 변이가 한국과 일본 환자에게서 높은 빈도로 발견되고 있습니다. 병리학적으로는 동맥 안쪽의 막인 동맥내막이 점차 두꺼워지는 것이 특징인데, 원인으로 후천성과 선천성에 관한 논란이 계속되고 있어 전반적인 발병 원리나 원인은 아직까지 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 그리고 감염이 자가면역 반응을 유발하여 혈관염을 유발한다고 하는데, 이에 대해서는 아직까지 명확한 증거가 없습니다. 최근에는 혈관 발달이상, 또는 특정 질환과의 연관성이 보고 되고 있기도 한데, 예를 들면 갑상선 기능 항진증, 신경섬유종증 1형, 다운증후군 등을 앓는 경우 모야모야병이 함께 진단될 가능성이 있으며, 드물게 출생 시부터 선천적 이상으로 인해 발생하기도 합니다. 모야모야병은 모든 연령대에서 발생할 수 있지만, 특히 소아기에서 자주 발견되는데, 이 시기에 일시적인 마비나 경령 증상으로 병원을 찾았다가 진단을 받는 경우가 많습니다. 성인의 경우 두통이나 갑작스러운 두통 등으로 발견되기도 합니다.
주요 증상은?
대표적인 증상은 갑작스러운 신체 마비, 언어장애, 시야 흐림, 어지럼증, 경련 등이 있으며 뇌졸중과 증상이 유사합니다. 특히 갑자기 열이 심하게 나거나 격한 운동 후 증상이 심해지는 경향이 있습니다. 아이들의 뇌는 활발한 뇌 활동으로 인해 많은 피를 필요로 하기 때문에 뇌혈관이 막히면 다양한 허혈성 증상이 나타날 수 있는데, 이는 정상적으로 뇌에 피를 공급하던 큰 혈관이 서서히 막히고, 작은 혈관에 의해 측부 순환이 충분히 이루어지지 않으면 피의 공급량이 적어지기 때문입니다. 초기 증상은 뜨거운 음식물이나 물을 식히기 위해 입으로 바람을 불거나 심하게 울고 난 후에 팔다리 힘이 일시적으로 빠지는 마비 증세가 나타나는 것입니다. 증상은 피 공급이 부족한 부위에 따라 다르며, 간질 발작, 두통, 불수의적 운동, 지능 저하, 시야 장애, 언어 장애 등과 같은 증상이 나타납니다.
진단과 치료방법
진단방법으로는 CT, MRI, 혈관 조영술, MR을 이용한 혈관 조영술, SPECT 등을 이용하게 되며 각각의 진단 방법은 단순히 모야모야병을 진단하기 위해서만이 아니라 수술의 필요성, 수술 시기, 병의 진행 양상을 확인하기 위해서 필요합니다. 가족력을 확인하기 위해서는 유전자 검사를 통해 RNF213 유전자 이상을 확인할 수도 있습니다. 그리고 모야모야병은 자연적으로 회복되지 않습니다. 치료하지 않으면 점차 악화되어 뇌졸중이나 출혈로 이어질 수 있는데, 초기에는 아스피린 같은 항혈소판제를 통해 혈전 생성을 예방하며 증상을 완화하지만, 이는 근본적인 치료방법은 아닙니다. 수술적 치료 방법으로는 혈관과 혈관을 직접 연결하여 혈류량을 늘리는 '직접 혈관 문합술'과, 시간이 필요하지만 다른 부분의 혈관이 자라서 보조적 혈류량을 늘리는 '간접 혈관 문합술'이 있습니다. 수술적 치료 중 가장 많이 시행되며 위험석이 적은 방법은 간접 혈관 문합술입니다. 이 방법은 두피, 근육, 경막 등으로 가는 혈관을 뇌 표면에 얹어 신생혈관이 안으로 자랄 수 있도록 해주는 것입니다. 성인의 경우 직접 혈관 문합술과 간접 혈관 문합술을 함께 시행합니다.
실손보험과 청구 여부
모야모야병은 질병코드 I67.5로 분류되어 실손보험 청구가 가능하며, 입원, 외래 진료, 수술비, 약제비, 검사비용 등 대부분 청구가 가능합니다. 특히 희귀 질환으로 등록되어 산정특례가 적용되어 건강보험 본인부담금이 줄어들어 경제적 부담금이 크게 낮아집니다. 진단비 보험의 경우 뇌혈관 특약(뇌졸중, 뇌출혈)에서 받을 수 있는데 이는 보험사 약관마다 다를 수 있으니 확인을 해봐야 합니다. 그리고 진단금을 받으려면 정확한 진단명과 진단서가 꼭 필요합니다.
많은 분들에게 다소 낯선 질환인 모야모야병은 국내에서도 꾸준히 환자가 증가하고 있습니다. 조기에 발견하기 못하면 다른 뇌질환으로 이어져 치명적일 수 있기 때문에 의심증상이 나타난다면 반드시 전문 병원에서 검사를 받아야 합니다. 특히 우리나라의 경우 산정특례제도가 있어 병원비 부담도 적기 때문에, 경제적인 문제를 걱정하지 말고 많은 분들이 조기에 발견하여 건강한 매일을 보내셨으면 하는 바람입니다.
*출처:서울아산병원홈페이지, 네이버 나무위키